peringatan hari talasemia
Hello moms, kita sharing lagi yuk..
Kali ini aku mau sharing tentang penyakit Thalassemia.
Kali ini aku mau sharing tentang penyakit Thalassemia.
Mungkin sebagian masih awam tentang apa sih itu Thalassemia? Apakah merupakan penyakit keturunan? Menularkah? Bagaimana pencegahannya ? Apakah pengobatannya mudah dan murah? Atau malah sebaliknya?
Berbagai pertanyaan ini pasti muncul dipikiran kalian. Ya, sama sepertiku juga. Aku awam banget tentang penyakit Thalassemia ini.
Pada tanggal 20 Mei 2019 yang lalu, Direktorat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit tidak Menular, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyelenggarakan seminar dengan mengangkat tema :
“Putuskan Mata Rantai Talasemia”
Alhamdulillah aku berkesempatan turut serta menghadiri acara ini. Banyak ilmu yang bermanfaat yang bisa kuambil dari acara ini. Aku jadi lebih tahu dan mengerti tentang penyakit Thalassemia ini.
Acara ini diselengarakan juga dengan mengadakan screening Thalassemia gratis. Bertempat Aula Siwabessy, Gedung Prof. Sujudi Kemenkes RI, Rasuna Said Kuningan Jakarta. Dan merupakan rangkaian dari Peringatan Hari Talasemia Sedunia yang diperingati setiap tanggal 8 Mei.
Pengertian Thalassemia
Thalassemia adalah suatu kelainan akibat gangguan pembentukan rantai globin yang merupakan komponen sel darah merah. Gangguan pembentukan rantai globin alfa disebut sebagai thalassemia alfa, sementara gangguan pembentukan rantai beta disebut thalassemia beta.
Thalassemia merupakan penyakit dengan variasi genetik terbanyak di dunia. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, Penyebaran thalassemia di dunia membentuk sabuk thalassemia, yang tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat) thalassemia yang tinggi. Diperkirakan 7% dari populasi dunia merupakan pembawa sifat thalassemia dan sekitar 300.000 - 400.000 bayi baru lahir dengan thalassemia setiap tahunnya.
Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia. Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien thalassemia di Indonesia. Frekuensi thalassemia beta berkisar antara 1,2 - 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 - 36.6%. Berdasarkan data tersebut, diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalassemia setiap tahunnya di Indonesia.
para narasumber
Pembagian Thalassemia
Berdasarkan manifestasi klinisnya, thalassemia terbagi menjadi :
1. Thalassemia mayor
Pasien dengan thalassemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya, biasanya setiap empat minggu sekali.
Pasien dengan thalassemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya, biasanya setiap empat minggu sekali.
2. Thalassemia intermedia
Pasien dengan thalassemia intermedia juga membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering thalassemia mayor.
Pasien dengan thalassemia intermedia juga membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering thalassemia mayor.
3. Thalassemia minor/karier/pembawa sifat.
Pasien dengan thalassemia minor umumnya tidak menunjukkan gejala dan tidak membutuhkan transfusi.
Pasien dengan thalassemia minor umumnya tidak menunjukkan gejala dan tidak membutuhkan transfusi.
Kapan Kita Bisa Mendeteksi Seseorang Terkena Thalassemia?
Seseorang perlu dicurigai thalassemia jika menunjukkan tanda dan gejala seperti pucak kronik, kuning, perubahan bentuk wajah, perut membesar, kulit semakin menghitam, tinggi badan tidak seperti teman sebaya, dan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat. Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga besar.
Apakah Pengobatan Penyakit Thalassemia Mudah dan Murah?
Sampai saat ini, pengobatan thalassemia di Indonesia masih bersifat suportif, belum sampai pada tingkat penyembuhan. Pengobatan suportif yang diberikan pada pasien thalassemia bertujuan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul.
Transfusi rutin seumur hidup, pemberian kelasi besi, dan dukungan psikososial merupakan tatalaksana utama untuk pasien thalassemia.
Mengapa Penderita Thalassemia Membutuhkan Transfusi Darah?
Karena kualitas sel darah merah pada pmiasien thalassemia tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronik. Oleh karena itu, transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien thalassemia, terutama thalassemia mayor. Kadar hemoglobin (Hb) sebelum transfusi harus selalu dipertahankan tinggi di atas 9 g/dL. Dengan begitu, maka tumbuh kembang anak menjadi lebih optimal.
Pembentukan sel darah merah tidak efektif pada berbagai organ juga dapat ditekan, sehingga ukuran limpa dan hati tidak terlalu besar. Selain itu, penyerapan besi secara berlebihan dari saluran cerna juga dapat ditekan, sehingga penumpukkan besi dalam tubuh tidak bertambah berat.
Thalassemia Mayor dan Intermediate
Pasien thalassemia mayor dan intermedia mendapat besi berlebih dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara kemampuan tubuh untuk membuang besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis. Besi tersebut bersifat toksik dan dapat menyebabkan kegagalan organ. Umumnya, pasien thalassemia meninggal akibat kegagalan organ jantung. Oleh karena itu, semua pasien thalassemia mayor dan intermedia wajib mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari.
Obat Untuk Pasien Thalasemia Mayor
Hingga saat ini, terdapat tiga jenis obat kelasi besi, yaitu deferoksamin, deferiprone, dan deferasirox. Deferoksamin digunakan dengan cara disuntikkan di bawah kulit atau langsung ke pembuluh darah, sementara obat kelasi besi lainnya digunakan dengan cara diminum.
Pembawa Sifat Thalassemia ( Carrier/ trait/kinor/heterosigot )
- Secara klinis terlihat normal.
- Kadar Hb umumnya normal.
- Ukuran sel darah atau MCV ( Mean Corpuscular Volume ) atau VER ( volume eritrosit rata-rata ) dibawah nilai normal - Mikrositik.
- Jumlah Hb pada sel darah merah atau MCH ( mean corpuscular Hb) atau HER ( Hb eritrosit rata-rata) dibawah nilai normal - Hipokrom.
- Kadar Hb umumnya normal.
- Ukuran sel darah atau MCV ( Mean Corpuscular Volume ) atau VER ( volume eritrosit rata-rata ) dibawah nilai normal - Mikrositik.
- Jumlah Hb pada sel darah merah atau MCH ( mean corpuscular Hb) atau HER ( Hb eritrosit rata-rata) dibawah nilai normal - Hipokrom.
Perlukan Dukungan Sosial Untuk Penderita Thalassemia?
Ya, sangat diperlukan. Bahwa dukungan sosial harus diberikan untuk pasien thalassemia. Pasien sering merasa tidak percaya diri karena perubahan fisik yang dialami, lebih pendek dibanding teman sebayanya, serta tanda-tanda pubertas yang munculnya terlambat atau tidak muncul sama sekali. Saat beranjak dewasa, pasien juga sering khawatir dengan masa depan dan pekerjaannya.
Bagaimana Pengobatan Kuratif Untuk Thalassemia?
Pengobatan kuratif untuk thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Akan tetapi sayangnya. hingga saat ini kedua tatalaksana tersebut belum tersedia di Indonesia. Bagi orang tua yang ingin anaknya menjalani prosedur transplantasi sumsum tulang, maka pasien akan dirujuk ke luar negeri dan seluruh biaya ditanggung sendiri.
Untuk satu pasien anak thalassemia mayor, diperkirakan biaya yang harus dikeluarkan oleh pemerintah sebesar 400 juta rupiah per tahun. Biaya ini belum termasuk biaya untuk pemantauan rutin fungsi organ dan tatalaksana komplikasi. Sementara itu, biaya yang diperlukan untuk skrining thalassemia hanya 400 ribu rupiah. Oleh karena itu, kita harus menggiatkan upaya skrining thalassemia di Indonesia.
bpk. tubagus djumhana
Skrining Pembawa Sifat Thalassemia ( Thalassemia Carrier = Thalassemia Trait = Thalasemia Minor )
Menurut bapak Tubagus Djumhana Atmakusuma ( Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia : PTHDI ), bahwa skrining pembawa sifat thalassemia tidak sama dengan deteksi dini thalassemia mayor. Juga tidak sama dengan deteksi terlambat thalassemia mayor.
Thalassemia minor atau pembawa sifat hidup normal, tidak mengalami perubahan fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun memiliki resiko mempunyai anak thalassemia jika menikah dengan sesama thalassemia minor.
Target Populasi Skrining
1. Skrining Retrospektif yaitu anggota keluarga dari pasien thalassemia mayor, thalassemia intermediate dan karier.
2. Skrining yaitu dilakukan pada ibu hamil dan pasangannya pada saat pemeriksaan ( prenatal skrining test ), pasangan yang beresiko memiliki anak ( skrining prakonsepsi ), pasangan yang akan menikah ( skrining pramarital).
3. Individu yang terindikasi thalassemia ( karier, intermediate dan mayor) dirujuk ke spesialis penyakit dalam ( usia > 18 tahun ), spesialis anak ( usia < 18 tahun ) atau spesial obstetri ginekologi ( pada ibu hamil ).
2. Skrining yaitu dilakukan pada ibu hamil dan pasangannya pada saat pemeriksaan ( prenatal skrining test ), pasangan yang beresiko memiliki anak ( skrining prakonsepsi ), pasangan yang akan menikah ( skrining pramarital).
3. Individu yang terindikasi thalassemia ( karier, intermediate dan mayor) dirujuk ke spesialis penyakit dalam ( usia > 18 tahun ), spesialis anak ( usia < 18 tahun ) atau spesial obstetri ginekologi ( pada ibu hamil ).
mas dona membagikan pengalamannya
sebagai penderita thalassemia yang
bisa terus survive sampai berkeluarga
dan memiliki 2 anak
Setelah mengetahui begitu mengerikannya akibat dari Thalassemia itu, maka kita sebagai orang yang norml harus mencegah penunan thalasemia. Lakukan Skrining Thalassemia terutama pada mereka yang memiliki keluarga dengan Thalassemia. Karena pemerikaaan untuk mengetahui pembawa sifat thalassemia sangat penting dilakukan karena sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia tidak bisa dibedakan dengan individu normal, hanya dapat diketahui dengan pemeriksaan labortorium.
ki-ka :
dr.tubagus djumhana atmakusuma
dr. Peni tjitra sari
dr. Iswari
dona rifana ( thalassemia survivor)
Mari bersama-sama kita putus rantai penurunan Thalassemia.
Cegah warisan yang tidak diharapkan.